繼承兩個名為APOE4的基因變體副本的人有60％的機會在85歲時開發阿爾茨海默氏症。
在美國，只有大約2％至3％的人具有這種遺傳特徵，並且大多數人不知道，因為他們從未尋求基因檢測。
但是三名科學家是經過測試的人，並得知他們在高風險群體中。現在，每個人都在努力不僅保護自己的大腦，而且要保護他人的大腦，其基因型被稱為APOE4-4。
六月：從沮喪到希望
23andMe的基因測試給了2023年的6月這個壞消息。
"我只是覺得像世界的盡頭，" 六月說，他只要求使用她的名字，因為擔心將自己的遺傳狀況公開會影響她的工作或健康保險。
6月是57歲，當她發現時。作為擁有生物化學博士學位的人，她很快了解了結果的含義。
"患有我們基因型的人幾乎注定要患上這種疾病，" 她說。 "我們傾向於比普通人群早7至10年的症狀，這意味著我還剩下大約七年的時間才能患上這種疾病。"
首先，六月在網上度過了不眠之夜，閱讀了有關阿爾茨海默氏症和遺傳學的學術論文。她甚至研究了醫師協助的自殺，以確保她不會成為成年兒子的負擔。
然後她發現了像 apoe4.info，其中包括具有她遺傳特徵的人。
"我不僅找到了有用的信息，還與人建立了深厚的友誼，" 她說。
六月了解了地中海飲食，運動，睡眠和減輕壓力的大腦益處。在仔細閱讀 阿爾茨海默氏症協會 網站，她在加州大學聖地亞哥分校發現了一個有趣的研究項目。
這是一個正在進行的 學習 看看四個月的精神和體育鍛煉是否可以改善50至85歲的人的大腦健康。
因此，在2024年，6月發現自己騎著固定的自行車在加州大學貿易委員會（UCSD）玩劇烈的虛擬現實遊戲。
"您正在騎自行車，並且經過陌生的地形，需要轉彎，" 她說。 "因此，您確實必須使用所有認知儲備。"
該研究還涉及一系列MRI掃描和認知測試。
"那絕對是一個改變遊戲規則的人" 她說。
自參加該試驗以來，六月一直在倡導聯邦資助阿爾茨海默氏症的研究，並敦促食品藥品監督管理局考慮可能使患有APOE4-4基因型的人受益的藥物。
"我意識到APOE4-4不是世界的盡頭，" 六月說。 "我們可以做很多事情。"
大衛·沃森（David Watson）：毒品發現
大量的精神和體育鍛煉可能會延遲阿爾茨海默氏症的症狀。 大衛·沃森（David Watson），佛羅里達州阿爾茨海默氏症研究與治療中心的神經心理學家兼首席執行官。
但這對於他和其他攜帶兩份APOE4版本的人來說還不夠。
"我們可以做到的任何這些事情，它們都會有所幫助，" 沃森說。 "但是他們要覆蓋遺傳學嗎？不，不幸的是，他們不是。"
沃森（Watson）現已在50年代中期，大約25年前看到了幾個家庭成員發展阿爾茨海默氏症（Alzheimer’s），從而了解了自己的遺傳狀況。
他決定將自己的職業生涯投入到阿爾茨海默氏症藥物的臨床試驗中，以期找到可以保護他大腦的藥物。
這種努力有助於獲得兩種新藥（lecanemab 和 Donanemab）在市場上。不幸的是，沃森不是任何一種藥物的好候選人。
lecanemab和Donanemab都是單克隆抗體，可從大腦中去除粘性澱粉樣蛋白斑塊，這是阿爾茨海默氏症的標誌。但是，在沃森遺傳特徵的人中，這些藥物通常會導致大腦中危險的腫脹或出血。
"如果某人是APOE-4-4，他們可能不應該使用針對澱粉樣蛋白的單克隆抗體" 他說。或者如果他們這樣做，那應該是 "非常謹慎地進行其他諮詢，" 他說。
因此沃森一直專注於 實驗藥物 這是專門針對具有兩份APOE4的人。該藥丸在其中心的某些患者中進行了測試，旨在中斷導致澱粉樣蛋白斑塊的過程，而不是去除已經形成的斑塊。
"這種特殊的化合物實際上顯示了出色的發現，" 沃森說。
該藥物是由阿爾祖製造的，並沒有引起腦腫脹或流血。它阻止了與記憶相關的大腦區域，無法在阿爾茨海默氏症中縮小他們通常的方式。
但是 大審判，該藥物未能清楚地表明它可能會減慢已經患有阿爾茨海默氏症症狀的人的認知能力下降。
即便如此，沃森（Watson）認為阿爾茨海（Alzheon）藥物具有潛力。
一些留在藥物的研究參與者似乎是 "握住自己的" 沃森說，而不是惡化。這些參與者的血液檢查表明 "我們真的在保持神經元活著時會有所作為，" 他說。
溫迪·尼爾森（Wendy Nelson）：非常公開
當23andMe的基因測試表明溫迪·尼爾森（Wendy Nelson）攜帶了兩份APOE4變體的副本時，她安靜了下來。
"我只是不想告訴任何人，" 她說。 "我真的只是保留了自己的結果。"
現年54歲的納爾遜（Nelson）是生物技術行業的博士學位科學家。因此，她知道結果的含義。但是她不知道該怎麼辦。
她已經參與了可能保護自己的大腦的活動。 "我是鐵人三項運動員，一個鐵桿徒步旅行者，我吃得健康，" 她說。
因此，當她在2022年了解自己的身份時，她唯一可以做出的更改就是停止喝酒並開始膽固醇藥物。
然後，尼爾森的生物技術聯繫人之一使她與 podcast 關於癡呆症和大腦健康。他們要求她接受采訪。她同意。
"那是那時沒人知道我的身份，" 她說。"但是在我看來，我在想，好吧，誰會看到這個？"
很多人，事實證明。
很快，尼爾森發現自己參加了其他播客，接受了路透社的採訪，並最終出現在電視新聞中。她開始與包括 APOE4-4阿爾茨海默氏症聯盟。
尼爾森說，成為APOE4-4社區的公眾面孔使她有機會教育公眾有關在美國影響約80萬人的遺傳特徵，這也為她提供了一個論壇，倡導對阿爾茨海默氏症的更多基礎研究。
就在幾週前，尼爾森有機會與食品和藥物管理局的官員會面，談論像她這樣的人的阿爾茨海默氏毒藥。
"我向FDA提供了七分鐘的證詞，這是我的懇求，以尋求更多選擇，" 她說， "因為我覺得我現在沒有什麼。"
但是納爾遜（Nelson）和六月（June）和沃森（Watson）說，APOE4-4社區中的人們可以通過推動更多的研究和更容易幫助可能有所幫助的藥物的監管途徑來改變這種狀況。
版權2025，NPR
#這些科學家在其基因中發現了阿爾茨海默氏症這是他們接下來做的
